22q11相关论文
22q11 deletion is a common microdeletionthat causes an array of developmental defects including DiGeorge syndrome and ve......
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22......
目的 研究先天性心脏缺陷患者中染色体 2 2 q11缺失发生率和表型效应。方法 应用生物素标记染色体2 2 q11内DNA探针进行荧光原位......
该研究工作选择人类第22号染色体长臂一区一带基因区为精分症易感基因候选区域,以中国汉族精分症患者及其健康父母双亲组成的核心......
Objective To investigate a genetic association for schizophrenia within chromosome 22q11 in a Chinese Han population. Me......
Objective To investigate a genetic association for schizophrenia within chromosome 22q11 in a Chinese Han population. Me......
圆锥动脉干畸形（CTD）是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致。22q11．2微缺失综合征与CTD的发生密切相关，遗传学技术的进展使其产前诊断成......
22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛，其典型的临床表现是心脏畸形，面容异常，胸腺发育不全，腭裂和低钙血症。进行产前诊断的人群......
本文对CATCH22综合征的含义、临床表现、发生机制、与精神障碍尤其是精神分裂症的关系以及相关神经影像学研究的进展等做一介绍。......
目的：探讨多重链接依赖式探针扩增技术（MLPA）用于诊断先天性心脏病（CHD）22q11微缺失的可行性。方法：运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微......
目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高......
